In Deutschland erkranken jährlich knapp 500.000 Menschen an Krebs. Mindestens 10-15% dieser Tumorerkrankungen haben eine erbliche Ursache und treten im Rahmen eines Tumorrisikosyndroms (TRS) auf. Bei Betroffenen treten charakteristische Tumorerkrankungen deutlich häufiger als im Bevölkerungsdurchschnitt und oft schon im jungen Alter auf.
Auch das Risiko für erneute, unabhängige Tumorerkrankungen ist deutlich erhöht. Da die genetische Veränderung innerhalb der Familie weitergegeben werden kann, kann auch für Familienangehörige ein deutlich erhöhtes Risiko für eine Tumorerkrankung bestehen. Durch eine genetische Beratung mit einer anschließenden genetischen Untersuchung kann die Diagnose eines TRS gesichert werden. Bei Nachweis eines TRS stehen spezifische Therapien zur Verfügung und eine an das Risiko angepasste Nachsorge / Früherkennung sowie risikoreduzierende Operationen ermöglichen eine effektive Prävention. In Deutschland fehlt jedoch insbesondere im ländlichen Raum ein flächendeckender Zugang zur humangenetischen Patientenversorgung für Beratung und Diagnostik von Patienten mit einem Tumorrisikosyndrom.